دختری که مادرزادی بدون چهره متولد شده بود ۱۱ ساله شد + عکس

بیماری که جولیانا به آن مبتلا است سندروم تریچر کالینز نام دارد که طی آن، استخوانها و عضلات بصورت ناقص رشد میکنند و بیش از ۴۰ درصد آن، تکامل نیافته باقی میماند.

به گفته والدین جولیانا، علیرغم ظاهر غیرعادی، او در فعالیتهای درسی و هنری بسیار موفق عمل کرده است.

سندرم تریچر کالینز (به انگلیسی: Treacher Collins syndrome) یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (به انگلیسی: mandibulofacial dysostosis) یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بد شکلی های جمجمهای-صورتی نظیر وجود نداشتن استخوانهای گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت میشود. خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین نگاه میکنند، میکروگانتیا (فک پایین کوچک)، نداشتن حس شنوایی، زایگوما (استخوان گونه) غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلکهای پایین و گوشهای بدشکل یا عدم وجود گوش.

تظاهرات بالینی

هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایعxadترین یافتهxadها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده میxadشود و مژهxadهای پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا بهxad صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه xadهای فرورفته میxadشود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره میxadتوان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص میxadباشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونهxadها و شکاف کام نیز از نشانهxadهای دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافتهxadهای دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر میxadکند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچهxadهای گوش میانی میxadباشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونهxadها دیده میxadشوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده میxadشود و ممکن است با شکاف لب همراه باشدxad. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونهxadها و بزرگی دهان از سایر یافتهxadها هستند. به علت فرورفتگی گونهxadها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر میxadرسد. اختلالات دندانxadها شامل اختلال اکلوژن و دندانxadهای جدااز هم، هیپوپلاستیک یا نابجا میxadباشد. آترزی کوان هم دربرخی بیماران دیده میxadشود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و میxadتوان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده میxadشود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میxadدهند. بیماریxadهای مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده میxadشود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.

توارث

این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل میxadشود ولی ۶۰٪ موارد به علت جهش جدید به وجود میxadآیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت میxadباشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره ۵q32-۳۳٫۱ قرار دارد.

مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرمxadهای مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و میxadتوانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزونxadتری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرمxadها دارد. گرچه ناهنجاریxadهای ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران میxadشود، اما مطالعات نشان دادهxadاند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاریxadها خو میxadگیرند و در جامعه ادغام میxadشوند.

- - , .

بیتوته کن...